Santander, 3 de julio de 2023-. La Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) organiza esta semana, en el contexto de los Cursos de Verano de Santander, el encuentro Las enfermedades raras: minoritarias cada una de ellas pero afectan a millones de personas que dirige Lluís Montoliu José, investigador científico del CSIC del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y que está compuesto por 23 ponencias y seis mesas redondas. El curso cuenta con la colaboración del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y de los laboratorios Eli Lilly and company.
Montoliu ha comparecido ante los medios de comunicación para explicar los objetivos del curso acompañado de Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER INGEMM-Hospital Universitario La Paz de Madrid; Fidela Mirón Torrente, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y José Antonio Solves Almela, profesor de la Universidad CEU Cardenal Herrera y vicepresidente de Asociación para la ayuda a personas con albinismo (ALBA).
El curso incide en cómo se investiga sobre enfermedades raras en España, a partir de la experiencia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III) y de algunos de sus investigadores más destacados, dedicados a los dos pilares que representan el desarrollo de estrategias de diagnóstico y el desarrollo de terapias efectivas.
Junto a la perspectiva científica el curso también se interesa por el lado humano del problema, y para ello se cuenta en el curso con el testimonio de las asociaciones de pacientes, “una pieza importantísima en todo el engranaje de la investigación, asistencia y ayuda a las personas afectadas por alguna de las llamadas enfermedades raras”, que según los datos ofrecidos por Pablo Lapunzina, en España son unos tres millones de personas, casi el 7 % de la población.
La inversión en investigación para este tipo de enfermedades, según ha explicado Montoliu, se está impulsando “a nivel de la Unión Europea y en general en otros países del mundo” a través del concepto de “medicamento huérfano, que es el que sirve o puede servir para tratar alguna de las enfermedades raras”. Este concepto conlleva una serie de ventajas que palían en parte los altos costes que supone la investigación de este tipo de enfermedades “que afectan a pocas personas”.
En España se está avanzando en hasta 16 medicamentos huérfanos, de otras tantas enfermedades raras, “que están ahí y están algunas de ellas ya han pasado el proceso de aprobación por parte de la Agencia Europea de Medicamentos, la Agencia Estadounidense, la FDA, y que están ya algunas de ellas iniciándose en sus correspondientes fases clínicas”.
Lapunzina ha subrayado que el desarrollo de estos medicamentos puede tener un recorrido mayor “no nos olvidemos que mucha de la investigación que se hace para enfermedades raras finalmente termina beneficiando a otras enfermedades más frecuentes como pueden ser el Alzheimer, Parkinson, diabetes, etc”.
Los pacientes
Tanto Fidela Mirón Torrente como José Antonio Solves Almela han hablado sobre la labor que llevan a cabo las asociaciones de pacientes, tanto para empoderar y dar acompañamiento como para dar mayor visibilidad a este colectivo tan amplio de personas.
Solves ha reflexionado sobre cómo ha ido evolucionando esa visibilidad “desde una visión muy borrosa, muy desenfocada y bastante muy negativa, muy estereotipada, muy prejuiciosa y estigmatizante de las enfermedades raras hasta una perspectiva mucho más de la identidad, mucho más empática, mucho más positiva, mucho mejor informada, mucho más actualizada”, ha concluido.
